Síndrome de depleción del ADN mitocondria – Ideas Saludables https://ideasaludables.com Las noticas mas imporantes para mantener sano tu cuerpo y mente . Tips, recetas, consejos y recomendaciones que harán que tengas una excelente calidad de vida Thu, 27 Jul 2017 19:51:29 +0000 es hourly 1 https://wordpress.org/?v=5.4.4 148639029 ¿Qué es el síndrome de depleción del ADN mitocondrial?, la enfermedad que padece Charlie Gard https://ideasaludables.com/2017/07/27/que-es-el-sindrome-de-deplecion-del-adn-mitocondrial-la-enfermedad-que-padece-charlie-gard/ Thu, 27 Jul 2017 19:45:11 +0000 http://ideasaludables.com/2017/07/27/que-es-el-sindrome-de-deplecion-del-adn-mitocondrial-la-enfermedad-que-padece-charlie-gard/ El Comercio /

El nombre de Charlie Gard, un bebé británico de 11 meses, sonó en los medios de comunicación a causa de una extraña enfermedad genética neurodegenerativa y la lucha de sus padres por no dejarlo morir.

Después de un largo proceso ante los tribunales británicos, ayer, 24 de julio del 2017, la agencia AFP informó que los padres de Charlie decidieron renunciar a su batalla legal para mantenerlo vivo, al considerar que es demasiado tarde para salvarlo. Ahora la Alta Corte de Londres deberá decidir esta semana su decisión de mantener o no con vida al niño.

En abril pasado, la justicia de Gran Bretaña ordenó la desconexión de los medios que mantienen con vida a Charlie para evitar su sufrimiento. Esta decisión se tomó en contra de la voluntad de los padres quienes empezaron una batalla para llevarlo a EE.UU. Autoridades como el presidente Donald Trump y el papa Francisco expresaron su apoyo a Charlie y a sus padres.

Charlie Gard, nació el 4 de agosto del 2016 en Londres pero desde las ocho semanas está hospitalizado en cuidados intensivos. Los médicos le detectaron una enfermedad genética llamada síndrome de depleción del ADN mitocondrial, una condición poco frecuente, de la cual él tiene la variante más severa y rara.

De acuerdo con información de la BBC, solo hay 16 casos registrados en todo el mundo del síndrome y no existe cura.

César Paz y Miño, director del Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad Tecnológica Equinoccial, la depleción significa pérdida de, en este caso de  mitocondrias , es decir «no tiene o tiene tan pocas mitocondrias que no puede producir la energía necesaria para vivir».

Según explicó a la BBC la investigadora Anu Suomalainen Wartiovaara, de la Universidad de Helsinki, Finlandia, este síndrome es una enfermedad causada por la disminución del contenido del ADN mitocondrial en cierto tejido que puede afectar los músculos , el hígado o, en el caso más severo como el de Charlie, a todos los tejidos.

La investigadora agregó que «los niños nacen normales pero en unos meses o a lo largo de los primeros tres años empiezan a desarrollar síntomas que pueden proceder del hígado, de los músculos o de todos los tejidos, llevando muy rápidamente a su muerte».

Paz y Miño agrega que en su mayoría las mitocondrias, que son orgánulos que están dentro de las células y se dedican a producir energía, están en el hígado, el corazón y el cerebro, y la falta de estas hace imposible que se pueda vivir.

En el caso de Charlie , sus padres comentaron en abril pasado, que el niño nació «perfectamente sano pero luego empezó a declinar», se deterioró rápidamente y el daño cerebral ya era demasiado avanzado e irreversible.

Según especificó el dictamen del tribunal europeo, en términos médicos el pequeño sufre un «severo síndrome infantil de encefalopatía mitocondrial», que causa mutaciones en el gen RRM2B y lo «priva de la energía necesaria para vivir». Durante el juicio, una doctora explicó que el niño ya no oye ni se mueve, y que está sufriendo innecesariamente por lo que la justicia británica autorizó que sea desconectado de los soportes vitales.

El médico argentino e investigador especializado en enfermedades mitocondriales , Fernando Scagli, dijo a la BBC que la incidencia colectiva de todos los síndromes mitocondriales es de 1 en 5 000. Charlie padece una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que se encuentra dentro de este grupo ya de por sí considerado de enfermedades poco frecuentes.

Pero las probabilidades de contraer la enfermedad para Charlie en particular no eran tan bajas como parecen, señala la información de la BBC. Cuando el bebé tenía 3 meses, Yates y Gard se enteraron de que poseían el mismo gen defectuoso que le provocó la enfermedad a su hijo. En ambos casos eran portadores recesivos sanos de la condición genética y, por ende, jamás tuvieron complicaciones médicas vinculadas a ella.

Los padres de Charlie Gard querían someterlo a un tratamiento experimental en Estados Unidos o el Vaticano, con la esperanza de que su estado mejore pero los médicos que lo tratan creen, en cambio, que esta terapia no servirá de nada y piden suspender el tratamiento porque temen que el niño sufra sin sentido.

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