Este lunes 28 de agosto se celebra el Día mundial del Síndrome de Turner, una especie de alteración genética que solo afecta a las niñas y cuya principal manifestación, pero no la única, es la baja estatura.

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el Síndrome de Turner afecta aproximadamente a una de cada 2000 a 2500 niñas nacidas vivas. En Colombia, de acuerdo con cifras de la Fundación Síndrome de Turner, alrededor de 11.500 niñas padecen este trastorno.

Aunque se trata de una enfermedad de baja prevalencia, no tiene cura, pero sí tiene tratamiento. Además de baja estatura, el Síndrome de Turner se manifiesta con ausencia de caracteres sexuales femeninos al llegar a la pubertad y problemas del corazón, entre otras características.

Esta patología se presenta por la ausencia parcial o total del cromosoma X, que no se forma correctamente durante el embarazo. Aún se desconoce el porqué de esta malformación que hace que a las células del cuerpo les falte la información genética necesaria para funcionar de forma adecuada, por eso quien padece síndrome de Turner presenta ciertas características como:

– Baja estatura

– Cuello corto y alado

– Tronco ancho

– Orejas prominentes

– Otitis a repetición

– Paladar alto

– Apiñamiento de los dientes

– Falta de desarrollo de caracteres sexuales femeninos (al llegar a la pubertad)

– Aparición de hipertensión, Diabetes Mellitus tipo 2, anormalidades renales y baja masa ósea y/u osteoporosis

– Areolas espaciadas

De acuerdo con la Endocrinóloga Pediatra Estefanía Pinzón, el Síndrome de Turner es una condición con la cual nace la niña, no hay forma de prevenirla y por lo general las características físicas como la baja estatura o las complicaciones cardiacas, hacen que los padres consulten al médico antes de los dos o tres años de edad o al inicio de la pubertad.

«En general, puede haber impacto psicológico por múltiples razones: puede haber retracción social como consecuencia de la talla baja, o algún déficit neurocognitivo específico. Hay que estar alerta, pues de ello depende en muchos casos el diagnóstico oportuno», explica la especialista.

La experta insiste que aunque esta enfermedad no tiene cura, sí existe tratamiento disponible, y por ello dice que sería ideal conocer el diagnóstico desde antes del nacimiento, para realizar un seguimiento integral, pero no es lo común. «Usualmente las pacientes llegan alrededor de los seis años de edad por caída dramática de la velocidad de crecimiento; incluso, algunas pacientes llegan a la vida adulta sin haber sido diagnosticadas», agrega la doctora Pinzón.

Según dice, un tratamiento idóneo influye en el desarrollo hormonal y de crecimiento adecuado, se evitan complicaciones propias de esta patología que ocurren con algunas pacientes como osteoporosis temprana y riesgo cardiovascular.

Para la especialista, conocer todos los posibles síntomas no debe alarmar a las personas. «Cada paciente es un mundo y con un seguimiento del proceso de crecimiento y desarrollo, de la mano del pediatra, control del Endocrinólogo Pediatra y el manejo interdisciplinario, se obtiene como resultado niñas integradas socialmente y con excelente calidad de vida y salud», concluye.