La hemofilia adquirida es una enfermedad hemorrágica de tipo autoinmune, es rara, poco conocida y es causada por el desarrollo de autoanticuerpos, también llamados inhibidores, los cuales modifican o neutralizan la función coagulante de un factor o de una enzima específica del sistema de la coagulación. Los más frecuentes son los inhibidores que afectan al Factor VIII, los cuales componen un 95% aproximadamente de los casos de hemofilia adquirida.

Así lo afirmó la doctora Arlette Ruiz de Sáez, jefa del Centro Nacional de Hemofilia y Departamento de Investigación y Docencia del Banco Municipal de Sangre de Caracas, quien destacó que en estos casos el diagnóstico es habitualmente tardío porque los pacientes no tienen una historia familiar ni personal de episodios de sangrado y la presentación clínica difiere de la observada en la hemofilia clásica hereditaria.

De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia, este tipo de patología es mucho menos común que la forma hereditaria, y afecta aproximadamente a una persona por cada millón de habitantes al año. Al igual que en la forma hereditaria, el trastorno aparece en todos los grupos étnicos y su prevalencia es similar a escala mundial.

Se trata de una enfermedad grave, al punto de que puede comprometer la vida del paciente, especialmente por el hecho de que, en la gran mayoría de los casos, el diagnóstico no se realiza en forma temprana.

Por todo ello, se recomienda que dichos pacientes reciban tratamiento en unidades especializadas en hemofilia que cuentan con la experiencia necesaria para el diagnóstico de laboratorio apropiado y los recursos terapéuticos disponibles, subrayó la hematóloga.

La incidencia de la hemofilia adquirida aumenta con la edad, destacó la especialista, hasta 15 personas por millón de habitantes en mayores de 85 años. Generalmente se presenta a partir de la edad mediana; muy pocas veces ocurre durante la infancia.

Es importante destacar que la edad de presentación es de distribución típicamente bifásica, el primer pico de incidencia está entre los 20 a 30 años y corresponde a mujeres en edad reproductiva que desarrollan la hemofilia adquirida postparto.

El segundo pico, corresponde a la mayoría de los casos (70 a 90%) en mayores de 60 años . Con respecto a su etiopatogenia, si bien en el 50 % de los pacientes se considera idiopática o espontánea, puede observarse en el curso de enfermedades autoinmunes, malignas, enfermedades de la piel, o asociada a uso de fármacos o reacciones de hipersensibilidad.

La llamada hemofilia adquirida post parto, es una complicación poco frecuente del embarazo, pero habitualmente grave. La hemorragia vaginal persistente es el síntoma más común. Se describe con mayor frecuencia entre 1 a 4 meses postparto, pero se ha descrito hasta una año después. No se relaciona al número de embarazos previos y en la mayoría de los casos, esta condición se presenta en mujeres primerizas. Es poco frecuente la recurrencia en embarazos posteriores y rara vez afecta al neonato.

Ante la sospecha, lo mejor es actuar

Debido a lo difícil del diagnóstico y a lo perentorio que resulta una detección precoz, Arlette Ruiz de Sáez explica que, si se tiene la sospecha de que una persona pueda tener hemofilia adquirida, es fundamental realizar el despistaje en el laboratorio, para evitar retrasos que puedan comprometer la salud y la vida del paciente.

Debe sospecharse hemofilia adquirida en cualquier individuo que presenta hemorragia de causa no detectable y en quienes no tenían historia de sangrado anormal.

En esos casos, la doctora Ruiz destaca que es fundamental evitar tratamientos invasivos, que puedan generar mayores complicaciones, así como actuar de manera rápida para confirmar el diagnóstico y poder iniciar el tratamiento específico de manera oportuna.

El cuadro clínico incluye con mayor frecuencia la aparición de equimosis (depósitos de sangre debajo de la piel), en ocasiones muy extensas, en la zona del tronco y extremidades, hematomas espontáneos o posterior a traumatismos o inyecciones, sangrado por mucosas, hematuria y en ocasiones sangrado con riesgo vital; entre estas las hemorragias en sistema nervioso, retrofaringe, intraabdominales o en retroperitoneo, así como las observadas después de un procedimiento invasivo. La hemartrosis (hemorragias en las articulaciones que pueden llegar a deformarlas) es rara, a diferencia de lo que ocurre en la hemofilia heredada.

Para finalizar, la especialista explicó que en el tratamiento de la hemofilia adquirida, el primer objetivo es tratar las hemorragias graves , para lo cual usamos los agentes bypaseantes y el segundo es erradicar el inhibidor, tan pronto se haya confirmado el diagnóstico, para lo cual se suelen utilizar, como primera línea esteroides y otros fármacos inmunosupresores.

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre

Hasta ahora la hemofilia es una enfermedad controlable no curable, padecimiento que trasmite la madre portadora a sus hijos varones, y se caracteriza por una deficiencia genética en el cromosoma X, que impide la correcta coagulación de la sangre, declaró Francisco Mejía Barrientos, responsable del Banco de Sangre de la Clínica de Especialidades.

Ayer, se conmemoró el Día Mundial de la Hemofilia y prácticamente pasó desapercibido por las autoridades de Salud, pese a que este padecimiento es incurable.

Según estadísticas de la Federación de la Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), este desorden genético en la coagulación de la sangre afecta a uno de cada 5 mil varones, y en el país más de 6 mil personas la padecen.

«Aunque este padecimiento es más común entre los hombres, se han dado casos en mujeres», dijo el galeno.

Señaló que se tienen identificadas dos clases de hemofilia, el tipo A y B, siendo esta última la menos agresiva, ambas se tratan con el Factor VIII y son altamente caras.

Explicó que en sus inicios, esta patología era tratada únicamente con plasma, denominado desprovisto de creo- precipitado, y en una urgencia es lo que se aplicaba en el hospital y se hacía ahí mismo, con el fin de elevarles el causante de su hemorragia.

Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen tres tipos de hemorragias: factor vascular, es decir cuando sangras por una herida de arma de fuego o punzo cortante, cortadura entre otros, y las que más preocupan son las de tipo hematológico; deficiencia de plaqueta y deficiencia de factores de coagulación.

Dijo que dentro de la deficiencia de factores de coagulación entran las hemofilias, las cuales se llegan a confundir con un sangrado con una deficiencia de plaquetas.

«Si ustedes se fijan, en el caso del dengue bajan las plaquetas, cuyos valores normales son de 150 a 400 mil de plaquetas, cuando tú quieres establecer si un paciente es hemofílico, tienes que hacerle diferentes pruebas; básicamente es un paciente clínico, y que con un simple golpe le salen moretones, y sangra por la nariz, debo de pensar en deficiencia plaquetario o de factor VIII, o vascular o de las venas», expresó.

Indicó que este tipo de pacientes debe de ser tratado con mucho cuidado, y deben de ser atendidos por un hematólogo, ya que cuando el paciente llega a sufrir una caída, sufre un traumatismo inesperado el cual empieza con una hemartrosis, aplicarle una simple inyección puede dañarlos.

«En los 25 años que tenemos en el Banco de Sangre hemos tenido algunos pacientes con hemofilia, y los tratábamos con creo-precipitante, y las hacíamos aquí mismo», explicó.

Detalló que, para poder prepararla, se requieren 5 bolsas de plasma de diferentes donadores o única bolsa en la cual se forman de 80 a 100 unidades de factor VIII.

Señaló que al ser poco común esta enfermedad, la mayoría de las veces, los médicos se enteran de esta enfermedad por que el paciente lo dice; en México se tienen acreditados 38 establecimientos médicos para la atención de pacientes con hemofilia en 24 estados del país.

Aunque en la ciudad pudiera atenderse este tipo de pacientes, la gran mayoría de los casos se atienden en instituciones grandes como el IMSS, y en ciudades como México, Monterrey, Guadalajara, entre otras.

Hemofilia:

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule.

Diagnóstico:

Se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria.

Una de cada 10 mil personas en el mundo lo padece.

-La persona con hemofilia no sangra más rápido que las personas que no tienen hemofilia. Sin embargo, la persona con hemofilia sangrará por más tiempo.

-Para las personas con hemofilia, el sangrado que ocurre dentro del cuerpo representa un problema mayor que el sangrado que ocurre externamente cuando la sangre brota de una herida o rasguño.

– En los Estados Unidos de América hay unos 17 mil hombres con hemofilia. Cerca del 80% de ellos tiene hemofilia A y el otro 20% tiene hemofilia B. La hemofilia puede darse en todos los grupos raciales y sociales.

-En México, afecta a uno de cada 5 mil varones.

Tipos de Hemofilia:

En hemofilia A, el factor ausente es el Factor VIII («factor ocho»)

En la hemofilia B, el factor ausente es el Factor IX («factor nueve»).

La hemofilia A también se llama:

Deficiencia de Factor VIII

Hemofilia clásica

Hemofilia común

La hemofilia B también se llama:

Deficiencia de Factor IX

Enfermedad de Christmas

Síntomas externos:

Moretones extensos

Sangrados de la nariz sin motivo aparente

Sangrado abundante por una cortadura leve

Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse o en una extracción dental sangrado nuevamente después de haberse detenido

Síntomas Internos:

Presencia de sangre en la orina (Por sangrado de los riñones o la vejiga)

Presencia de sangre en las heces fecales (por sangrado de los intestinos o el estómago)

elmanana

Por Confirmado: MariGonz

«Escuchemos sus voces» es el nombre de la campaña de la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH), que busca concienciar a las mujeres y niñas que conviven con un trastorno de coagulación para que se efectúen un diagnóstico de portadora; reciban formación sobre planificación familiar y detecten tempranamente alguna coagulopatia.

La iniciativa exhorta especialmente a madres y mujeres cuidadoras a que testifiquen al mundo su rol de progenitora de un varón con hemofilia, quien merece calidad de vida y tratamiento oportuno.

De esta manera, la FMH conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, a recordarse el 17 de abril. Ambos agentes de cambio llaman a las mujeres con coagulopatías a compartir su historia. Tal es el caso de Migdalia Rondón, madre de tres hijos con hemofilia: Daniel Escalante (27 años), Jinger Escalante (24 años) y Cristopher Escalante (13 años). Ellos forman parte de las aproximadamente 400 mil personas que tienen hemofilia en el mundo, según datos la FMH.

«El rol de una madre es muy importante en la vida de una persona con hemofilia. En principio debemos educar a las mujeres pues son las cuidadoras de primera mano, deben aprender a atender una emergencia, a que no entren en pánico; es nuestra responsabilidad manejar y buscar la información adecuada. Soy mamá de tres hijos con hemofília y tenerlos no es nada fácil, pero a medida que sepa cómo actuar todo saldrá bien», apuntó Rondón.

Rondón además, forma parte de la Asociación Venezolana de Hemofilia y ayuda a las mujeres cuidadoras, portadoras de la condición, en sus inquietudes. Invita a los interesados a que asistan a charlas y reciban formación certera sobre la enfermedad. También recomienda a las mujeres vigilar su salud, recibir instrucción sobre planificación familiar e indagar sobre sus antecedentes genéticos como el diagnostico de portadora de hemofilia.

Esta enfermedad hemorrágica hereditaria conforma un grupo muy diverso de situaciones clínicas poco frecuentes en la población general que son el resultado de alteraciones en cantidad o calidad de proteínas, de factores de la coagulación o, en menor frecuencia, de las plaquetas.

La hemofilia es la más frecuente y severa de las deficiencias de factores de la coagulación y es un trastorno vinculado al cromosoma X, que se manifiesta por una disminución del factor VIII en la hemofilia A (que afecta a 1 de cada 50.000 o 1 de cada 100.000 nacimientos de hombres) o del factor IX en la B (uno de cada 30000 nacimientos masculinos).

Uno de los problemas derivados de esta condición es la ausencia de un coágulo de fibrina para detener un sangrado, lo que hace a sus pacientes proclives a sufrir hemorragias.

Para Jinger Escalante, su enfermedad no es una limitación. Él considera que la educación sobre su patología es primordial, tanto para personas con hemofilia como para la población en general.

Gracias al apoyo de su familia y de los tratamientos, Jinger ha podido mantener su calidad de vida. El practica natación desde los 14 años, llegando a participar en competencias de alto rendimiento, como el cruce del río Orinoco o la natación en aguas abiertas desde Cancún hasta Isla Mujeres (3,5 kilómetros), junto con otros jóvenes en igual situación.

«La hemofilia no tiene que ser un factor con el que te identifiquen de primera mano, forma parte de tu vida, y los padres cumplen un papel de primera línea para evitar poner limitaciones y así combinar la condición con las cosas que a las personas con hemofilia nos gustan. Por ejemplo, yo hago deporte y mi carrera es idiomas», afirmó Jinger Escalante.

Aliados.

La empresa Bayer, que desarrolla soluciones y tratamientos para la hemofilia, se une a la FMH en la campaña internacional sobre el desafío que enfrentan muchas personas que viven con hemofilia, apoyando a las personas con coagulopatías y a sus familiares.

Desde 1992, Bayer trabaja en el desarrollo y producción de tratamientos y moléculas innovadoras en el área de hematología, según boletín de prensa.

«Nuestro compromiso forma parte de las actividades dedicadas a ampliar el conocimiento sobre la hemofilia para que cada día sea más fácil comprender patologías de baja frecuencia que requieren acceso a sistemas de salud más complejos en cuanto a tratamientos y asistencia», señaló María Matilde Rosas, director médico de Bayer.

ÚN

Por Confirmado: Gabriella Garcés