¿Cómo ataca al organismo la Fibrosis Quística en nuestros niños?

¿Cómo ataca al organismo la Fibrosis Quística en nuestros niños?

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La Fibrosis Quística (FQ), es una enfermedad hereditaria de origen genético cuyo ecosistema de desarrollo, nace de las glándulas mucosas y sudoríparas, afectando pulmones, páncreas, hígado e intestinos; a través de una infección producida por la bacteria pseudomonas aeruginosa.

Con ésta enfermedad fundamentalmente, el daño pulmonar es causado por la colonización crónica de ésta bacteria en las vías respiratorias, manteniendo una relación muy estrecha con el papel que desempeña el microbioma del pulmón.

Aunque no existe cura para la FQ, el diagnostico precoz y tratamiento adecuado, garantiza que el paciente alcance una expectativa de vida que supera la edad escolar y pueda llegar, de 50 a 60 años. La Dra, Ismenia Chaustre, especialista venezolana, Neumopediatra egresada de nuestra Universidad Central de Venezuela, encargada del programa de Fibrosis Quística a nivel nacional, llevado a cabo en el Hospital JM de los Ríos.

“La FQ, es una enfermedad genética, es decir la cual se transmite a través de los padres los cuáles padecen la enfermedad o son portadores de la misma. Esto significa que por cada descendencia, se tendría la oportunidad en un 25% de ser sano y un 50% de padecerla. De tal manera que los progenitores aunque no padezcan la enfermedad pueden ser trasmisores de la misma. Al ser ésta una enfermedad genética, al tener un paciente a nuestro lado que padezca de FQ, éste no representa un riesgo para nosotros”.

“En referencia a las mutaciones del virus que la produce, hoy por hoy se ha demostrado que existen más de 1.800 mutaciones del mismo o combinaciones anómalas, lo cual nos indica que es una enfermedad causada por más de 1800 combinaciones, las cuáles una de ellas produce la enfermedad en cada caso específico.

Esta probabilidad va a depender de la raza o grupo etario. Cuando esta patología comenzó a distribuirse alrededor del mundo, se hablaba de que era más frecuente en la raza aria, en los judíos y personas del mediterráneo. Posteriormente, debido al mestizaje y expansión demográfica, el gen se distribuyó a nuestras comunidades. Así llegamos a cifras tales como: entre judíos y mediterráneos, 1 entre cada 2500 padece FQ, para nosotros en Latinoamérica se habla de 1 entre cada 9000 habitantes y en algunas otras poblaciones como en las razas negras y asiática, se habla de 1 entre cada 16.000 habitantes. Esto ha hecho muy difícil determinar su prevalencia”.

“Todo el daño que produce éste gen anómalo, nos lleva a una conclusión final, al padecer FQ las secreciones se alteran, en condiciones sanas estas secreciones son manejables por todos los sistemas de salud del organismo. Cuando se padece de FQ, estas secreciones se vuelven pegajosas y el cuerpo no puede efectuar su función de limpieza, ya que el moco es muy viscoso y duro, produciendo una colonización del virus e infección. En sus primeros estadios los padres identifican su presencia en él bebe, ya que al darle un beso, perciben que su sudor es exageradamente salado. Es aquí cuando se debe consultar al especialista y se debe estar atentos a la evaluación por parte del pediatra y pruebas específicas, pues se puede estar en presencia de FQ”.

“Aún aunque los síntomas de ésta enfermedad varían en cada persona, dependiendo de la mutación del gen, otros de los síntomas recurrentes además del sudor salado, es el pobre progreso de talla y peso, diarreas persistentes fétidas y síntomas respiratorios. Por otra parte, los pacientes que padecen FQ, debido a su alteración molecular, se afectan la calidad de sus secreciones, haciendo que se generen sustancias, como ya indicamos más espesas de lo normal, esto ocasiona obstrucción-inflamación-infección. De no ser bien manejadas y tratadas precozmente, se puede conllevar a un daño definitivo”.

“Fundamentalmente la FQ ataca el aparato respiratorio, los pulmones y debido a ello es la primera causa de morbi-mortalidad. Es decir, a nivel pulmonar o respiratorio encontramos afectación de la vía aérea. En el páncreas, se llega a tener dificultad, ya que el mismo va a tener alteraciones para la producción de sus enzimas , problemas en su funcionalidad, siendo esto más importante en el género masculino, por obstrucción de los conductos eferentes o del testículo, contribuyendo que el moco dañe el órgano principal”.

“Intentando profundizar en los síntomas de la FQ, al ser producto de 1800 mutaciones, pueden existir múltiples síntomas. Desde llegar a ser leves afectaciones del peso y talla, hasta llegar a un complejo sintomático de afección pulmonar, nutricional y en definitiva, un grupo complejo de síntomas. Por lo tanto lo más importante es el diagnóstico a tiempo; porque ningún paciente se parece a otro.

Existen muchos aspectos a considerar, como síntomas que sugieren que un paciente puede padecer FQ, lamentablemente unido a ello no se realizan diagnósticos precoces en los centros nacionales de salud pública y muy pocos a nivel privado en Venezuela y a nivel mundial Debido a ello su cura definitiva, no existe; sin embargo el diagnóstico precoz cuando se realiza y el tratamiento adecuado, garantizan que el paciente cuente con una expectativa de vida, de 50 a 60 años”.

“Las primeras evaluaciones se hacen a través del perfil neonatal y cribado en el recién nacido. Estas evaluaciones han de hacerse, basándose en las manifestaciones. El diagnóstico en Venezuela, es llevado a cabo según estudios convencionales: en primer lugar la sospecha clínica llevada a cabo por el médico general, el médico pediatra o el médico familiar e internista cuando el diagnóstico es más tardío. Luego se hacen estudios indirectos, los cuáles van a seguir la afectación de los senos paranasales, identificación de las vitaminas liposolubles debido a la enfermedad y los electrolitos del sudor”.

Para combatir la FQ, la infección por la bacteria pseudomonas aeruginosa en pacientes con ésta enfermedad, la molécula Tobramicina, ha sido la principal herramienta terapéutica. Antes de éste lanzamiento mundial de Laboratorios Novartis; la misma existía en la presentación Tobramicina inhalatoria en solución (TIS), comercializada a través de doce productos. Los cuáles no difieren en su forma de administración ni en los excipientes. El gran avance lo supone la Tobramicina en polvo seco de Laboratorios Novartis, hasta el día de hoy, es una fórmula única en el mundo. La misma reduce en 70% el tiempo de administración de la terapia, que diariamente toma 108 minutos en promedio.

La presentación de éste fármaco, aprobado por el Instituto Nacional de Higiene en Venezuela, no requiere nebulizador, refrigeración ni fuente de poder para su administración. La misma, viene en un dispositivo portable, que cabe en un bolsillo y el mismo otorga al paciente facilidad y flexibilidad para seguir su tratamiento, es decir, una mejor adherencia. La FQ, debe ser atendida por un grupo de médicos multidisciplinario conformado por pediatra, neumólogo, gastroenterólogo, nutricionista, psiquiatra y psicólogo.

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Por Confirmado: MariGonz